據悉,在醫(yī)學研究上,稀有變異已被用來研究尋找各種疾病基因,但是在農業(yè)研究上,全基因組范圍內功能性的稀有變異的研究還鮮有報道。在農業(yè)育種史上,稀有變異的利用具有重要意義。如水稻的不脫粒性和小麥矮稈等稀有突變性狀,被人類馴化和選擇成重要的農藝性狀。
卷須是黃瓜的攀援器官,但黃瓜卷須的“身份”即其同源器官是什么并不清楚。在溫室中栽培的黃瓜并不需要卷須來攀援,為了減少生物量的浪費,農民需要人工摘除卷須。培育完全沒有卷須的省力品種,是黃瓜育種的重要方向之一。
該團隊在世界范圍內的3000多份黃瓜種質里發(fā)現了唯一的一份無卷須的稀有黃瓜種質,其卷須被側枝所替代,失去攀援能力,表型觀察和遺傳分析表明黃瓜的卷須和側枝是一對同源器官。研究人員利用黃瓜變異組圖譜數據,進一步通過基因組學、轉錄組學和稀有變異的綜合分析,在全基因組360多萬個變異中,發(fā)現了對應無卷須種質的一個稀有單核苷酸多態(tài)性(SNP)。該SNP位于一個轉錄因子家族(TCP)的一個CYC/TB1亞類轉錄因子的保守結構域,遺傳證明這個TCP基因就是卷須發(fā)育的身份基因TEN。研究進一步發(fā)現該稀有變異顯著降低了TEN基因的轉錄激活功能,影響了一系列下游基因的表達,從而調控了卷須身份的轉換和卷須的運動。本研究為在植物基因組中研究功能性稀有變異提供了一個范例,并揭示了黃瓜卷須同源器官為側枝這一歷史謎團,同時也為黃瓜無卷須株型育種提供了一個理論支撐。